Malattie rare: corso di aggiornamento in Abruzzo

Sabato 14 ottobre 2023, dalle 8 alle ore 14, si terrà all’Auditorium Petruzzi, il corso di aggiornamento dal titolo “Informazione e formazione sulla Rete delle Malattie Rare in Abruzzo”, responsabile scientifico dr.ssa Silvia Di Michele, responsabile dello sportello malattie rare e metaboliche della Asl di Pescara.

Il convegno, che si incentra sulle malattie rare del bambino e dell’adulto, fa parte del programma formativo 2023 organizzato dell’Ordine dei Medici Chirurghi e Odontoiatri di Pescara, presidente dr.ssa Maria Assunta Ceccagnoli.

Le malattie rare sono condizioni morbose poco frequenti per definizione, ma anche poco conosciute e spesso diagnosticate con grande ritardo (in media 7 anni). Spesso sono genetiche, croniche e debilitanti e rappresentano una sfida significativa per chi ne è affetto, nonché per i medici, i ricercatori ed il Sistema Sanitario in generale. Tuttavia, negli ultimi anni, la creazione di una “rete” di supporto e ricerca dedicata alle malattie rare ha portato progressi notevoli.

La peculiarità delle malattie rare risiede nel fatto che esse richiedono un’assistenza specialistica e continuativa tale da non poter essere garantita senza un adeguato supporto delle Istituzioni e tramite la messa in campo di interventi mirati e condivisi in rete tra Centri di riferimento ospedalieri e del territorio. 

Dal 2017 la Asl Pescara svolge il ruolo di coordinamento regionale della rete delle malattie rare e dal 2018 anche del programma di screening neonatale delle malattie metaboliche ereditarie. La diagnosi precoce e la presa in carico tempestiva sono punti cruciali dell’attività.

Uno dei principali obiettivi del corso sarà illustrare la normativa attuale vigente in Italia e come è stata recepita in Abruzzo. Particolare importanza verrà data al Registro Regionale Malattie Rare Abruzzo, al ruolo delle istituzioni nel monitoraggio della rete, al percorso clinico ed alle necessità assistenziali dei pazienti con malattia rara. Di grande importanza sarà il confronto tra i professionisti della Rete ed i rappresentanti dei pazienti, imprescindibile per individuare strategie di miglioramento.